那个高中毕业的父亲为救罕见病儿子，自制特效药，把自己逼成了“药神”

原创 父母堂 父母堂

《中国罕见病定义研究报告2021》 将罕见病定义为：

“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病”。

罕见病患儿及其家庭真的是“那一小群人”。

今天，我们想讲述90后父亲徐伟的故事，仅高中学历的他为了救身患Menkes病的孩子，看遍几十年来的论文，自学生物制药，租实验室做实验……把自己逼成一个“药物学家”。

1

困境：

我儿得了罕见病

救命药却买不到

1991年出生的徐伟，今年30岁，是两个孩子的父亲。大女儿莹莹6岁，2019年6月出生的儿子颢洋，今年2岁半了。

在此之前他从事电商行业，儿女双全，羡煞旁人。

但6个月大时，儿子颢洋迟迟未学会抬头，翻身，去云南省第一人民医院，被认为是发育迟缓。

3个月后，基因检测报告宣告，颢洋得了一种叫Menkes的罕见病，又称卷发综合征，是云南的第一例。国外报道的发病率约为1/50 000～1/360 000。它由基因突变引起，铜元素代谢异常，更可怕的是，3岁死亡率接近100%。

Menkes这种病还有一个特征，那就是退行性神经病变，出生时还会抬头笑，但之后这些也都慢慢消失了。这种病也被称作“婴儿版的阿尔茨海默症”。

徐伟的儿子 颢洋

令人唏嘘的是，患这种病的孩子来到世间短短3年，对这个世界还是懵懂无知的，但身体却已经走向衰弱，最后，在不断感染的侵蚀下器官衰竭而亡。

医生拿到报告后，查了资料，也说没法治。

徐伟辗转到更好更大的医院，得到的答案也不尽如人意。

常规缓解病情的是组氨酸铜和伊利斯莫铜这两种制剂。此前，患这种病的家属会轮流组队到中国台湾和美国去购买院内制剂，但疫情之下，这种救命药也成了奢望。

能缓解疾病的药，也被断了来路。他感觉，孩子被社会遗忘了。

“就感觉这部分得病的孩子被社会遗忘了一样，只能慢慢等着被淘汰，没有其他的办法。”

徐伟尝试向孩子已经过世的患病家庭购买过期药物，但过期药物太少，没办法支撑。

药企方面，他也尝试寻求合作。

但本来，对药企来说，就算治疗罕见病的药研发成功，也没有多少销量，昂贵的研发，上市的成本，均摊到每个患者身上，也没有几个人能够买得起，没有药企愿意做这亏本的买卖。

更现实的是，颢洋的病情也等不起漫长的2~3年的药物申报时间。

徐伟看着身边一个个患病家庭的孩子在不到3岁的年纪离开。

他给记者看一个患病群里一个孩子生前最后几秒的视频，并说那个孩子的妈妈在孩子走之前，在他小小的手里放了一块糖。

那个妈妈应该是希望，孩子走的时候，能够带着世界的一点甜吧。

徐伟说：“真的很害怕很害怕那天的到来。”他不断提醒着自己，自己的孩子不治，就会有这么一天。对孩子死亡的恐惧压着他喘不过气。

他不想让孩子白来世间一趟，至少，想让孩子感受过这个世界。

他想给的，不仅仅是孩子走时的那块糖。

2

愿望：

“我的目的很单纯，

只是想救我的孩子”

寻求药企失败后，他找到了上海的一家公共实验室，制成组氨酸铜后，拿回了云南。

上海的共享实验室，场地人工费，一次的费用大约在2万左右。因为保质期的原因，他需要每两个月去一次上海。于是他开始动了在家里自建实验室的心。

一开始，他还是很有信心的，他看到论文上有制备组氨酸铜的方法和流程，操作起来看起来很方便。

↑杂物间改成的实验室

但摆在徐伟面前的难关不止一道。

他是高中学历，论文都是英文的，一开始看不懂，于是他就一个词一个词地搞清楚它们的意思。

他说：

“从开始有这个想法我就知道是超出了（能力），所以你就得不停地去学习。去弥补不懂的知识点。”

从1960年代的论文开始查起，涉及生物学，分子生物学，化学，医学，化学检验学，开车时听药理学。不一定记得多少，但总是有了一个概念。有一段时间，他一边抱着孩子，一边在电脑前看论文。

虽然救孩子的动力强烈，但有时，看论文看着看着就睡着了，因为根本看不懂。

真正开始做了以后，才发现，不是只要照抄论文去做就可以的。

“受挫的时候也有，当时以为你只需要去照抄论文就可以了，但是论文里面的序列是被改动过的。”

作息紊乱，黑白颠倒地啃论文，身体上吃不消，精神上他也感到“孤军奋战”。

一开始，就连妻子都并不看好，觉得丈夫完全没有医药背景。

徐伟的父亲也认为，自制药这件事，并不靠谱，因为他的学历摆在那里。

“你以为你是科学家吗？”“我赌你做不出来。”

而大女儿有时候随口说，洋洋弟弟把她的爱都抢走了。

连群里同病相怜的家长都说：“这是有法律风险的。”

别人也劝他：“趁年轻再生一个吧，不要人财两空。”

那时他真觉得自己是孤单一人，孤注一掷。

再加上不知道能不能治好，自己也自我怀疑。

实在感觉艰辛的时候，他一边喝着酒，一边告诉自己，算了吧，放弃吧。但是那只是休息，每次颓废过后，他始终还会继续回到那条“正确”的路上，继续研究如何救孩子。

其实，如果他要放弃，没有人会怪他，甚至还会支持他，别人对他说：“舒舒服服地照顾孩子，让他安安静静地走，就好了。”

但他只有一个念头，就是不想让孩子白来这个世界一趟。

他说：

“我希望他的生命是有价值的。虽然因为罕见病他没办法自己赋予自己生命的价值，但是对于我这个做父亲来说，也许我拯救不了他的生命，但是我不能让他白来这世上一趟。”

不会表达的洋洋好像什么都知道，别人抱他他会闹，但爸爸抱他他却不吵不闹。

因为救儿子的信念，他硬生生地“啃”下了五六百篇的医学论文，根据论文配比，自己购买原料药制成组氨酸铜制剂。

消毒、称量、溶解、混合、测Ph值，一切对着专业知识平台的视频从头学起。

在自己搭建的实验室里把组氨酸铜配置出来以后，一开始，他在三只小兔子身上做实验。但注射计量太大，兔子们都死了，换成大兔子后，没事了。

但他还是不放心，先在自己身上注射了一针，为了扩大样本，也给妻子注射，观察了三天没有异样后，才敢给孩子注射。

让他庆幸的事，他的努力并没有白费，每次注射后，孩子的血清和铜蓝蛋白指标会恢复正常。

即使只是缓解并发症，防止器官衰竭的更早到来。

妻子和父亲也从原来不支持的态度，慢慢地和他站在一起，认可他：

“徐伟现在在做的事情都是在给我们找希望。”

徐伟的“自制药救儿”的事迹在网络平台传开，#他不是药神只是个父亲#还上了热搜，他的电话响个不停，媒体和病友打来询问自制药的经历。

他的社交平台下面，许多名校相关医药专业的博士硕士纷纷留言：只要有需要帮忙的，一定尽力。

通过这件事他认识到“你自己得给自己希望，别人才会给你希望。”

3

希望：

冰冷的实验

最温情的父亲

汇集了众多的目光之后，伴随而来的也是质疑和争议：是否合法？

他认为，自己制的不是药而是化合物，最大程度保证了安全性的问题。

昆明市卫健委对他的态度是，不涉及贩卖，不危害社会，不会过度干涉。

自制“化合物”也是他迫不得已下的选择。

他在纪录短片《倒带》中说：

“当你天天提醒着你自己你孩子如果不治就会有这样的一天，你还有什么理由不去拼命？哪怕你用你自己的命去换他都可以。”

对于向他汇集而来的温暖，他表示感谢，之后他想的更多的是如何传递这份温暖。

对于儿子颢洋的病情，他的目标不仅仅在于缓解病情，而在于删除儿子重复突变的碱基，研究从根本上根治孩子的基因替代疗法。最近，他变卖了汽车，用来购买动物实验用的食蟹猴，开始新的治疗探索。

这个只有高中学历的父亲，已经成了只为儿子研究服务的素人科学家。他的日常生活充斥着“干细胞移植治疗法”、“基因编辑”。

即使“走完这些就没路可走”了，即便治疗效果是未知的，但是就像他一直以来做的那样，他愿意去试一试，看走到能看到的尽头，还有没有柳暗花明。

他参加了本科的自学考试，之后准备考分子生物学方向的研究生。

开始时徐伟的螳臂挡车，让所有人笑他不自量力，确实，自身能力，外界声音，天时地利人和一样都没有占，可他就是做到了，把不可能变成了可能。

不要小看一个父亲的爱，那足以突破现实架在面前的巨大鸿沟。

而这份爱可能只是一个简单而又真挚的信念：

孩子，我想陪着你，给你看看，这个世界上的所谓“爱”，究竟是怎么一回事。

写在最后：

上周末，#医保药品谈判在线灵魂砍价#上了热搜。

2021年国家医保药品目录谈判中，价值55万的治疗罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）的药物，诺西那生钠注射液也被纳入医保。

在与企业谈判代表的8次协商后，药价一降再降，从第一轮报价的53680元每瓶，最后以3.3万元一瓶的价格成交。

医保局代表张劲妮温和而坚定的谈判风格也受到关注，她在对药企代表谈判中的一句话，更是令人破防：

“每一个小群体都不应该被放弃。”

罕见病患儿家长也在网络上表达了对医保局的感谢：“我的孩子有救了。”

虽然全世界的罕见病至今已经发现了7000多种，但是具体到每一种，患病人数很少。拥有特效药和特效疗法的不超过5%。

祖国的强大，体现在了对每一个小群体的不放弃，而每一个家庭中的父母，为了自己的孩子，更是在做着超乎自己能力几百倍的努力。

参考：

1.一个父亲的选择：铤而走险自制药，还是等着孩子死去 |八点健闻

2.高中学历自制罕见病药剂父亲：看五六百篇论文才做实验自己试药 |红星新闻

3.一个爸爸的抉择：冒险自制药，还是让孩子等死？ |最人物

4.儿子患罕见病可能活不过3岁，他变卖家产卖车买猴做动物实验救子 |腾讯视频

- The End -

原标题：《看哭，那个高中毕业的父亲为救罕见病儿子，查文献做实验“自制特效药”，生生把自己逼成了“药神”》

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